微小缺失表
微 小 缺 失 表
| 人類孟德爾遺傳數據庫編號 ID No. | 染色體位置 Chromosomal Location |
疾病 Disease |
症狀 Symptom |
| 607872 | 1p36 | 1p36 缺失症候群 1p36 Deletion Syndrome |
中度至重度的智能障礙、發展遲緩(尤其是語言發展)、視力與聽覺障礙、小頭症、臉部特徵異常，患者並可能具有自殘、易怒或其他行為問題。 |
| 612313 | 2q32.3q33.1 | Glass 症候群 Glass Syndrome (GLASS) |
智能障礙、顏面發育畸形，也可能出現癲癇、關節鬆弛及蜘蛛腳狀指等症狀。 |
| 194190 | 4p16.3 | 沃夫-賀許宏氏症候群 Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) |
發展及智能障礙、身高矮小、小頭症、眼距較寬、有"希臘勇士頭盔"的面部特徵及癲癇的症狀。 |
| 123450 | 5p15.33p15.2 | 貓哭症候群 Cri-du-chat Syndrome / Cat Cry Syndrome |
嚴重的精神及智力發展遲緩、小頭症、眼距過寬、小頜畸形、內眥贅皮、肌張力低下，新生兒會發出類似貓叫的高亢哭聲。 |
| 117550 | 5q35.3 | Sotos 症候群 Sotos Syndrome |
出生前、後身高體重均快速增加、大頭圍、前額突出、眼距過遠、下顎突出、運動、認知及語言發展遲緩，易罹患威姆氏腫瘤(Wilm's tumor)及發生癲癇。 |
| 194050 | 7q11.23 | 威廉氏症候群 William's Syndrome (William's-Beuren Syndrome) |
發展遲緩及學習障礙、輕到重度的智能障礙、心血管疾病、肌肉張力低弱,關節鬆弛、有"小精靈"似的面部特徵，高血鈣，又稱為 高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群(Supavalular Aortic Stenosis)。 |
| 601224 | 11p11.2 | Potocki-Shaffer 症候群 Potocki-Shaffer Syndrome |
多發性外生骨疣、兩側持續性頂骨孔、頭顱顏面異常，以及智能障礙。 |
| 176270, 105830 | 15q11.2q13.1 | 小胖威利症候群與天使症候群 (第一型) (70%) Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome (Type 1) |
源自父親或母親的15號染色體長臂近端(15q11q13)染色體片段缺失，將分別導致小胖威利症候群與天使症候群。小胖威利症候群之症狀包括胎兒活動較少，肥胖、肌張力低下、智力發展遲緩、身材矮小、性腺機能低下、較小的手和腳; 天使症候群之症狀包括中度到重度智能障礙、小頭症、運動或平衡障礙，並有嚴重的語言發展問題。 |
| 176270, 105830 | 15q11.2q13.1 | 小胖威利症候群與天使症候群 (第二型) (70%) Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome (Type 2) |
15號染色體長臂近端(15q11q13)染色體片段缺失較第一型為小，症狀較第一型輕微。 |
| 141750 | 16p13.3 | ATR-16 症候群 ATR-16 Syndrome |
中度到重度的智能障礙、發展遲緩導、先天性畸形的杵狀足，病人易發生血紅素H症，又稱為Alpha-thalassemia-intellectual deficit症候群。 |
| 247200 | 17p13.3 | Miller-Dieker 症候群 Miller-Dieker Syndrome (MDS) |
平腦症(大腦僅有淺或甚至無腦溝)、小頭症、智能發展障礙，大部分患者行動遲緩，有吞嚥困難的問題，並容易發生癲癇。 |
| 182290 | 17p11.2 | 史密斯-馬吉利氏症候群 Smith-Magenis Syndrome (SMS) |
輕到中度的智能障礙、語言及睡眠障礙、方臉、眼窩深陷、臉頰飽滿、下頜突出等面部特徵，少數患者有心臟和腎臟缺陷。 |
| 613675 | 17q11.2 | NF1 微缺失症候群 NF1 Microdeletion Syndrome |
神經發育遲緩、早發性纖維瘤，罹患惡性神經髓鞘瘤風險增加。 |
| 610443 | 17q21.31 | Koolen de Vries 症候群 Koolen de Vries Syndrome (KDVS) |
中度到重度的智能障礙、寬前額、長臉及大耳的面部特徵、肌肉低張，有些患者伴隨心臟、泌尿系統問題，以及癲癇。 |
| 188400 | 22q11.21 |
22q11.2缺失症候群 / 狄喬治症候群 / 顎帆心臟顏面畸形症候群
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多種器官發育不全、低血鈣(因為副甲狀腺功能低下)、免疫力低下、心臟發育異常(心室中膈缺損、法洛氏四重症、動脈發育不全)。其他症狀包括顎裂、學習障礙等問題。 |
| 611867 | 22q11.2 | 22q11.2遠端缺失症候群 22q11.2 Distal Deletion Syndrome |
發生缺失的位置與22q11.2缺失症候群相近，但較靠近22號染色體長臂末端，臨床症狀多變，有時會出現類似22q11.2缺失症候群症狀，患者出生前、後都有發育遲緩問題，且普遍都有輕微的骨骼發育異常。 |